Évaluation et intervention orthophonique de l’enfant atteint d’une pathologie génétique: trisomie 21, syndromes de Prader Willi, de Rett, d’Angelman, X fragile, 22Q11…

Programme de formation en 1 session de 2 jours
D.Crunelle, Lille (Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.)

Identification du formateur : Dominique Crunelle, orthophoniste et Docteur en Sciences de l’Education

Type de programme, orientation et méthode :

  • Méthodes de DPC retenues :
    • Pédagogique, cognitive en groupe, formation présentielle comprenant des temps d’apports de connaissance en séance plénière et des ateliers interactifs pratiques - Analyse des pratiques : revue de dossiers, analyse de cas en vidéos
      • individuelle et réflexive d’une part en non présentiel,
      • avec échanges en petits groupes et/ou en plénière en vue de l’amélioration des traitements proposés d’autre part

Cette formation vise

  • à donner aux orthophonistes les connaissances essentielles sur les principales pathologies génétiques,
  • à dresser les traits communs aux différentes pathologies et leurs spécificités,
  • à apporter aux stagiaires une démarche générale d’évaluation et des pistes de prises en charge,
  • à faciliter les démarches transdisciplinaires (autres thérapeute et familles).
  • à présenter un dispositif visant à évaluer et à faciliter la communication des plus démunis, le CHESSEP.

Objectifs pédagogiques de la formation :

Amener les stagiaires à savoir évaluer, observer et prendre en charge les troubles orthophoniques des enfants présentant une pathologie génétique, à travailler en partenariat avec les autres professionnels concernés par cette problématique et à impliquer les parents et les familles.

Objectifs portant sur l’analyse des pratiques

Analyse réflexive des participants sur des études de cas issus de leur patientèle, mise en commun et réflexion sur les pratiques en groupe de pairs, élaboration en groupe d’actions d’amélioration.

Moyens et supports

  • Etudes de cas apportées par les participants
  • Questionnaires préalables à la partie présentielle analysés par la formatrice avec retour aux participants et questionnaires post-formation (connaissances et suivis de modification de pratiques)
  • Ateliers d’échanges et d’analyses de pratiques à partir des études de cas
  • Rappels théoriques avec support sur power point, document relié remis aux stagiaires, reprenant l’intégralité de la présentation théorique
  • Recensement d’outils de remédiation ou techniques rééducatives appropriées
  • Construction d’outils facilitant les approches transdisciplinaires, l’aide aux aidants.

Déroulé : Programme mixte en 3 étapes :

  • Etape 1 : non présentielle préalable : réflexions sur ses connaissances et sa propre pratique à partir d’un questionnaire.
  • Etape 2 : présentielle de 2 jours consécutifs : Quatre modules d’une demi-journée, comportant une alternance de séquences cognitives et de temps dédiés aux retours sur les pratiques en plénière ou ateliers d’échanges de pratique.
  • Etape 3 : présentielle : questionnaire de connaissances, compte –rendu des ajustements thérapeutiques concernant les études de cas initiales, modification des pratiques.

Etape 1, non présentielle

  • Questionnaire envoyé par mail aux participants les invitant à réfléchir sur leurs pratiques dans l’intervention auprès de patients atteints d’une pathologie génétique. Sont ainsi recensés la fréquence de ce type d’intervention, le nombre de patients concernés actuellement et/ou dans les 3 années précédentes, les techniques employées, les difficultés générales rencontrées, et les questionnements.

Réponses à un questionnaire portant sur les connaissances de chaque professionnel sur les pathologies génétiques concernées par l’orthophonie, les démarches d’évaluation et de prises en charge de ces enfants.

Etape 2, présentielle : 14H, réparties en 2 jours.

   Jour 1

  • Les pathologies génétiques :
    • définition,
    • principales pathologies connues,
    • les conséquences de ces pathologies sur la communication, le langage et la déglutition.
  • Caractéristiques des prises en charge orthophoniques lors de pathologies génétiques :
    • La prise en charge très précoce ; objectifs et modalités
    • L’accompagnement parental
    • Le suivi tout au long de la vie
  • La trisomie 21 :
    • Etiologies et formes
    • Caractéristiques développementales et troubles associés
    • Capacités des enfants trisomiques
    • La motricité bucco-faciale de l’enfant trisomique
    • Le développement de la communication et du langage
    • Apports éducatifs et rééducatifs en orthophonie

   Jour 2

  • Autres pathologies génétiques :
    • Le syndrome d’Angelman
    • Le syndrome de Rett
    • L’X fragile
    • Le syndrome de Prader Willi :
      • Caractéristiques liées à chaque syndrome
      • Prises en charge orthophoniques spécifiques
  • Présentation d’un outil d’évaluation et de facilitation de la communication des enfants atteints d’un handicap complexe : le CHESSEP/DICO-PERSO
    • CHESSEP : Communication Handicap complexe : Evaluer, Situer, S’adapter, Elaborer un Projet individualisé. Présentation de la démarche :
      • Grille d’évaluation et méthodologie
      • Principes et modalités d’élaboration de projets individualisés, établis à partir des relevés de compétences et d’émergences de chaque enfant ( N.E.C. : Niveau d’Evolution de la Communication)
      • Mise en place d’outils individualisés facilitateurs de communication :
        • Outils fonctionnels du quotidien
        • Outils de transmission
  • Une prise en charge orthophonique établie dans une démarche transdisciplinaire, impliquant les familles.

Etape 3, présentielle

Le 2ème jour : 16h45 – 17h30 : Questionnaire d’impact

  • Evaluation de la formation présentielle : Questionnaire, portant d’une part sur :
    • Connaissances acquises
    • Mise en place d’actions d’améliorations du traitement pour les cas présentés initialement
    • Modifications de pratiques, dans les domaines ciblés par la formation
  • Synthèse envoyée aux participants